English Türkçe
Yeni Üyelik Giriş Yap

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir bir olgu sunumu

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir bir olgu sunumu

BERAY SELVER EKLİOĞLU, MEHMET EMRE ATABEK, YEŞİM KÜÇÜKKAĞNICI, PELİN TAŞDEMİR

  •  Yıl : 2021
  •  Cilt : 1
  •  Sayı : 3
  •  Sayfa : 105-107
ÖZ

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nörofibromatozis tip 1 ve Noonan Sendromu özelliklerinin birlikte görüldüğü nadir bir hastalıktır. Nörofibromatozis- Noonan Sendromu vakalarının çoğunda NF1 gen mutasyonu tanımlanmaktadır. NF1 ve PTPN11 gen mutasyonlarının birlikteliği çok az vakada gösterilmiş olup, NF1 ya da PTPN11 denova mutasyonlarına dayandırılmaktadır. Literatürde Nörofibromatozis-Noonan Sendromu olgularında, NF1 mutasyonu olmadan, sadece PTPN11 gen mutasyonu olan vaka göremedik. Biz burada PTPN11 geninde mutasyon olan,  Nörofibromatozis-Noonan Sendromu klinik özelliklerine sahip 7 yaşında erkek bir vakayı sunduk. PTPN11 geninde 3 adet homozigot missense mutasyon görüldü (g.584G>T, g.794C>T, g.28145G>C). Veritabanında bu mutasyonların hastalığa neden olabileceği, literatürde ise daha önce tespit edilmediği görüldü.

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, Noonan Sendromu, cafe-au-lait lekeleri, kısa boy, çocuk
Yazışma Adresi :
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Küçükkağnıcı Y, Selver Eklioğlu B, Taşdemir P, Atabek ME. Neurofibromatosis-Noonan Syndrome, A Rare Case Report. Mev Med Sci. 2021;1(3): 105-107

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir bir olgu sunumu, Olgu Sunumu,
, Vol. 1 (3)
Geliş Tarihi :31.07.2021, Kabul Tarihi : 02.12.2021, Yayın Tarihi : 23.12.2021
Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi
ISSN: 2757-976X ;
E-ISSN: 2757-976X ;