Mevlana Tıp Bilimleri

Mevlana Tıp Bilimleri dergisinde "café-au-lait macules" anahtar kelimesiyle yayımlanmış 1 makale: Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir bir olgu sunumu

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir bir olgu sunumu

YEŞİM KÜÇÜKKAĞNICI, BERAY SELVER EKLİOĞLU, PELİN TAŞDEMİR, MEHMET EMRE ATABEK

Mevlana Tıp Bilimleri, 2021, Cilt 1, Sayı 3, Sayfa 105-107

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nörofibromatozis tip 1 ve Noonan Sendromu özelliklerinin birlikte görüldüğü nadir bir hastalıktır. Nörofibromatozis- Noonan Sendromu vakalarının çoğunda NF1 gen mutasyonu tanımlanmaktadır. NF1 ve PTPN11 gen mutasyonlarının birlikteliği çok az vakada gösterilmiş...

İlgili Anahtar Kelimeler

NörofibromatozisNoonan Sendromucafé-au-lait lekesikısa boyNeurofibromatosis type 1Noonan Syndromeshort stature