İletişimISSN:e-ISSN: 2757-976X
Yazar GirişiHakem GirişiYeni Üyelik
TürkçeEnglish
Anasayfa
Dergi Hakkında
Telif Hakları BildirimiAçık Erişim PolitikasıAmaç ve KapsamHakem Süreci İlkeleriHakem ve Editör KılavuzuÜcretlendirme PolitikasıEtik İlkeler ve Yayın PolitikasıArşivleme PolitikasıDizinlenme-İndekslenme
Yazara BilgiYayın KuruluMakale GönderSon SayıArşivİletişim

Çocuklarda Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi

Anna Carina Ergani,MELTEM GÜMÜŞ,Vesile Betül Aydın,İlhan Abidin,Mehmet Akif AĞIR,HALDUN EMİROĞLU

  • Anna Carina Ergani: Konya Şehir Hastanesi Çocuk Gastroenterolojisi
  • MELTEM GÜMÜŞ: SELÇUK TIP FAKÜLTESİ
  • Vesile Betül Aydın: SELÇUK TIP FAKÜLTESİ
  • İlhan Abidin: SELÇUK TIP FAKÜLTESİ
  • Mehmet Akif AĞIR: Konya Şehir Hastanesi Çocuk Gastroenterolojisi
  • HALDUN EMİROĞLU: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ
  •  Yıl : 2026
  •  Cilt : 6
  •  Sayı : 1
  •  Sayfa : 1-7
Amaç: Bu çalışmada, kliniğimizde son 11 yılda Wilson hastalığı tanısı alan çocuk hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, laboratuvar–histopatolojik verileri, uygulanan tedavilerin sunulması amaçlanmıştır. Yöntem: Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı’nda 1 Eylül 2012–1 Ocak 2023 tarihleri arasında Wilson hastalığı tanısı alan 19 pediatrik olgu retrospektif olarak incelendi. Hastaların klinik, biyokimyasal, radyolojik ve histopatolojik bulguları kaydedildi, tanı aşamasında Ferenci skoru temel alındı. Bulgular: Hastaların %57,8’i erkek olup ortalama tanı yaşı 8,84 ± 3,64 yıl idi. En sık başvuru nedeni tesadüfen saptanan transaminaz yüksekliğiydi ve olguların %78,9’u hepatik formda izlendi. Fizik muayenede en sık bulgu hepatomegali (%52,6) oldu. Kayser–Fleischer halkası %31,5, nörolojik bulgular %15,7 oranında görüldü. Ortalama serum serüloplazmin düzeyi 8,47 ± 8,06 mg/dL, 24 saat idrar bakır atılımı 468,42 ± 562,87 µg idi. Karaciğer kuru doku bakır düzeyi (n=16) ortalama 797,63 ± 527,08 µg/g bulundu. On hastada genetik doğrulama yapıldı; üç hastada D-penisilamin ilişkili hematolojik yan etkiler nedeniyle tedavi değiştirildi ve bir olguya karaciğer nakli uygulandı. Sonuç: Pediatrik Wilson hastalığı geniş klinik çeşitlilik göstermekle birlikte çoğunlukla hepatik tutulumla seyreder. Düşük serüloplazmin, artmış idrar bakır atılımı ve karaciğer bakır birikimi tanıda yol göstericidir; Ferenci skoru yüksek tanısal güvenilirlik sağlamaktadır. Erken tanı ve tedavi hastalık seyrini olumlu etkiler.
Çıkar İlişkisi : Yazarlar çıkar çatışması olmadığını beyan etmiştir.

Bu makale CC BY-NC 4.0 lisansı ile yayımlanmıştır.
Mevlana Tıp Bilimleri
2026, Cilt6, Sayı1
E-ISSN: 2757-976X
Geliş Tarihi : , Kabul Tarihi : , Yayın Tarihi :

Kaynakça

  1. 1. Sokol R, O’connor J. Copper metabolism and copper storage disorders. Liver disease in children Cambridge University Press, Cambridge. 2014:465-92.
  2. 2. Reilly M, Daly L, Hutchinson M. An epidemiological study of Wilson's disease in the Republic of Ireland. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1993;56(3):298-300.
  3. 3. Loudianos G, Lovicu M, Solinas P, Kanavakis E, Tzetis M, Manolaki N, et al. Delineation of the spectrum of Wilson disease mutations in the Greek population and the identification of six novel mutations. Genetic testing. 2000;4(4):399-402.
  4. 4. Panagiotakaki E, Tzetis M, Manolaki N, Loudianos G, Papatheodorou A, Manesis E, et al. Genotype–phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B). American Journal of Medical Genetics Part A. 2004;131(2):168-73.
  5. 5. Liver EAfSo E. Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85.
  6. 6. Riordan SM, Williams R. The Wilson's disease gene and phenotypic diversity. Journal of hepatology. 2001;34(1):165-71.
  7. 7. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut. 2007;56(1):115-20.
  8. 8. Socha P, Janczyk W, Dhawan A, Baumann U, D'Antiga L, Tanner S, et al. Wilson's disease in children: a position paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 2018;66(2):334-44.
  9. 9. Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson's disease and other neurological copper disorders. The Lancet Neurology. 2015;14(1):103-13.
  10. 10. Dhawan A. Evaluation of the scoring system for the diagnosis of Wilson's disease in children. Liver International. 2005;25(3):680-1.
  11. 11. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Human genetics. 2006;120(2):151-9.
  12. 12. Seo JK. Diagnosis of Wilson disease in young children: molecular genetic testing and a paradigm shift from the laboratory diagnosis. Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition. 2012;15(4):197-209.
  13. 13. Aaraj S, Khan SA, Ali N, Malik MII, Dar FS. Wilson disease in children; chelation therapy or liver transplantation? A 10-year experience from Pakistan. Annals of Transplantation. 2021;26:e932606-1.
  14. 14. Yener S, Akarsu M, Karacanci C, Sengul B, Topalak O, Biberoglu K, et al. Wilson's disease with coexisting autoimmune hepatitis. Journal of gastroenterology and hepatology. 2004;19(1):114-6.
  15. 15. Grandis DJ, Nah G, Whitman IR, Vittinghoff E, Dewland TA, Olgin JE, et al. Wilson's disease and cardiac myopathy. The American journal of cardiology. 2017;120(11):2056-60.
  16. 16. Favre E, Lion‐François L, Canton M, Vanlemmens C, Bonneton M, Bouillet L, et al. Cognitive abilities of children with neurological and liver forms of Wilson disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2017;64(3):436-9.
  17. 17. Mak CM, Lam C-W, Tam S. Diagnostic accuracy of serum ceruloplasmin in Wilson disease: determination of sensitivity and specificity by ROC curve analysis among ATP7B-genotyped subjects. Clinical chemistry. 2008;54(8):1356-62.
  18. 18. Schilsky ML, Ala A. Wilson disease. Schiff's Diseases of the Liver. 2017:799-819.
  19. 19. Yang X, Tang Xp, Zhang Yh, Luo Kz, Jiang Yf, Luo Hy, et al. Prospective evaluation of the diagnostic accuracy of hepatic copper content, as determined using the entire core of a liver biopsy sample. Hepatology. 2015;62(6):1731-41.
  20. 20. Cauza E, Maier-Dobersberger T, Ferenci P. Plasma ceruloplasmin as screening test for Wilson’s disease. J Hepatol. 1997;27:358-62.
  21. 21. Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli‐Vergani G, Tanner S, Sternlieb I, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease 1. Liver International. 2003;23(3):139-42.
  22. 22. Masełbas W, Chabik G, Członkowska A. Persistence with treatment in patients with Wilson disease. Neurologia i neurochirurgia polska. 2010;44(3):260-3.
  23. 23. Taylor RM, Chen Y, Dhawan A, Consortium E. Triethylene tetramine dihydrochloride (trientine) in children with Wilson disease: experience at King’s College Hospital and review of the literature. European journal of pediatrics. 2009;168(9):1061-8.
  24. 24. Mizuochi T, Kimura A, Shimizu N, Nishiura H, Matsushita M, Yoshino M. Zinc monotherapy from time of diagnosis for young pediatric patients with presymptomatic Wilson disease. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 2011;53(4):365-7.
  25. 25. Arnon R, Annunziato R, Schilsky M, Miloh T, Willis A, Sturdevant M, et al. Liver transplantation for children with Wilson disease: comparison of outcomes between children and adults. Clinical transplantation. 2011;25(1):E52-E60.